Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy
ORPHA:293955· ICD-10 G96.8· Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal