四氢生物蝶呤敏感性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症

定义

四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症（BH4反应性高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症）是一种先天性氨基酸代谢异常的苯丙酮尿症（PKU，见本术语），其特征是轻中度PKU症状，包括认知功能障碍、惊厥发作等，行为和发育障碍，口服四氢生物蝶呤（BH4；盐酸沙丙蝶呤）后升高的苯丙氨酸浓度明显下降至正常。