Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine

Définition

Forme de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU parmi lesquels : fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée des concentrations élevées de phénylalanine après administration, par voie orale, de tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.