Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive

Definition

Die Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie (BH4-responsive HPA/PKU) ist eine Form der Phenylketonurie, einem angeborenen Aminosäuren-Stoffwechseldefekt. Sie ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Symptome einer PKU, mit eingeschränkten kognitiven Leistungen, Krampfanfällen und mit Verhaltens- und Entwicklungsstörungen. Nach oraler Belastung mit Tetrahydrobiopterin (BH4; Sapropterin-Dihydrochlorid), einem essenziellen Kofaktor der Phenylalanin-Hydroxylase, kommt es zu ausgeprägter Abnahme oder Normalisierung der erhöhten Phenylalanin-Konzentrationen.