vitalwiki

Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę

ORPHA:293284· ICD-10 E70.1· Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria

Częstość występowania
Unknown
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal