Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina

Definizione

Si tratta di una forma di fenilchetonuria (PKU), un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata dai sintomi lievi-moderati della PKU, con compromissione della funzione cognitiva, crisi epilettiche e anomalie del comportamento e dello sviluppo, e da marcata riduzione delle concentrazioni elevate di fenilalanina dopo la somministrazione orale di tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.