Tetrahydrobiopterineresponsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie

Definitie

Een vorm van fenylketonurie (PKU), een aangeboren defect van aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door milde tot matige symptomen van PKU, waaronder cognitieve functiestoornis, insulten, en gedrags- en ontwikkelingsstoornissen, en een uitgesproken reductie van verhoogde concentraties van fenylalanine na orale belasting met tetrahydrobiopterine (BH4), een essentiële cofactor van fenylalaninehydroxylase.