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Doença rara
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Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
ORPHA:
293284
· ICD-10
E70.1
· Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria
Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal
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