Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina

Definición

Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desarrollo psicomotor, y una marcada reducción de las elevadas concentraciones de fenilalanina tras la sobrecarga oral con tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa.