vitalwiki

Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin

ORPHA:293284· ICD-10 E70.1· Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria

Prevalence
Unknown
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Infancy, Neonatal