HNF4A基因缺陷所致高胰岛素血症

ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

定义

HNF4A基因缺陷所致的高胰岛素血症是一种二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是巨大儿、一过性或持续性的高胰岛素低血糖(HH)、二氮嗪治疗有效以及成年起病的1型糖尿病的致病倾向(MODY-1；见该词条)。