Iperinsulinismo congenito da deficit di HNF4A
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definizione
L'iperinsulinismo da deficit di HNF4A è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI), caratterizzata da macrosomia, ipoglicemia iperinsulinemica (HH) transitoria o persistente, risposta al diazossido e predisposizione al diabete giovanile ad esordio nell'età adulta sottotipo 1 (MODY-1; si veda questo termine).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal