Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Définition
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en HNF4A et caractérisée par une macrosomie, une hypoglycémie hyperinsulinémique transitoire ou persistante, une sensibilité au diazoxide et une susceptibilité à développer un diabète de la maturité des jeunes (MODY).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal