Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definition
Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal