Congenitaal hyperinsulinisme door HNF4A-deficiëntie
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definitie
Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door deficiëntie van HNF4A, gekenmerkt door macrosomie, tijdelijke of aanhoudende hyperinsulinemische hypoglycemie (HH), gevoeligheid voor diazoxide, en aanleg om ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY1) te ontwikkelen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal