Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definição
Forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensível ao diazóxido devido à deficiência de HNF4A e caracterizada por macrossomia, hipoglicemia hiperinsulinémica (HH) transitória ou persistente, sensível ao diazóxido e predisposição a desenvolver diabetes de início na idade adulta do subtipo 1 jovem (MODY).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal