Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF4A
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definicja
Postać rozlanego, wrażliwego na diazoksyd wrodzonego hiperinsulinizmu spowodowanego niedoborem HNF4A, charakteryzująca się makrosomią, przejściową lub przetrwałą hipoglikemią hiperinsulinemiczną, odpowiedzią na diazoksyd i skłonnością do rozwoju cukrzycy typu MODY 1 (ang. maturity onset diabetes of the young).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal