Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
ORPHA:263455· ICD-10 E16.1· Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Definición
Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y una propensión a desarrollar diabetes del adulto de inicio juvenil subtipo 1 (MODY).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal