糖原蛋白不足所致糖原贮积症伴严重心肌病
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
定义
糖原储存疾病15型是一种极其罕见的遗传性糖原储存疾病，迄今在一名患者中报道。临床症状包括肌肉无力、心律失常、心肌物质异常蓄积和骨骼肌糖原耗竭。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood