Glycogeenstapelingsziekte met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door ernstige cardiomyopathie en dilatatie van hart met potentieel progressie naar hartfalen dat transplantatie vereist. Cardiomyocyten vertonen grote inclusies van opslagmateriaal consistent met polyglucosan. Klinisch bewijs voor betrokkenheid van skeletspier is meestal afwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood