Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definição
Doença rara de armazenamento de glicogénio autossómica recessiva caracterizada por cardiomiopatia grave e dilatação cardíaca, potencialmente progredindo para insuficiência cardíaca que requer transplante. Cardiomiócitos mostram grandes inclusões de material de armazenamento consistente com poliglucosano. Evidências clínicas de envolvimento do músculo esquelético geralmente estão ausentes.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood