Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definizione
Il deposito di glicogeno tipo 5 è una malattia estremamente rara descritta finora in un solo paziente. I segni clinici comprendono la debolezza muscolare, l'aritmia cardiaca associata all'accumulo anomalo di glicogeno nel cuore e alla deplezione del glicogeno nei muscoli scheletrici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood