Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène à transmission autosomique récessive caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une cardiomyopathie dilatée pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque nécessitant une transplantation. Les cardiomyocytes présentent d'importantes inclusions de dépôts correspondant à du polyglucosan. Les signes cliniques d'atteinte des muscles squelettiques sont généralement absents.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood