Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glikogeniny
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definicja
Rzadka glikogenoza o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym charakteryzująca się ciężką kardiomiopatią i poszerzeniem struktur serca, potencjalnie przechodzącą w niewydolność serca wymagającą przeszczepu. Kardiomiocyty zawierają wtręty spichrzanego materiału, którym jest poliglukozan. Zwykle nie dochodzi do zajęcia mięśni szkieletowych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood