Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією через дефіцит глікогеніну

Визначення(English summary)

A rare autosomal recessive glycogen storage disease characterized by severe cardiomyopathy and cardiac dilatation potentially progressing to heart failure requiring transplantation. Cardiomyocytes show large inclusions of storage material consistent with polyglucosan. Clinical evidence of skeletal muscle involvement is usually absent.