Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definición
Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por miocardiopatía grave y dilatación cardíaca que puede progresar a insuficiencia cardíaca que requiere trasplante. Los cardiomiocitos muestran grandes inclusiones de material de almacenamiento compatibles con poliglucosano. Por lo general, no hay evidencia clínica de afectación del músculo esquelético.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood