Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
ORPHA:263297· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood