父源20q13.2q13.3微缺失综合征
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
定义
父系20q13.2q13.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，其特征是出生前和出生后严重的生长发育迟缓、小头畸形、顽固性喂养困难、轻度精神运动发育迟缓、肌张力低下和面部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
父系20q13.2q13.3微缺失综合征是新近报道的一种综合征，其特征是出生前和出生后严重的生长发育迟缓、小头畸形、顽固性喂养困难、轻度精神运动发育迟缓、肌张力低下和面部畸形。