Paternale 20q13.2q13.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, microcefalie, onbehandelbare voedingsproblemen, milde psychomotorische achterstand, hypotonie, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal