Síndrome de microdeleção paterna de 20q13
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome da microdeleção 20q13.2q13.3 paterna é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do crescimento grave pré e pós-natal, microcefalia, dificuldades de alimentação intratáveis, atraso psicomotor ligeiro, hipotonia e dismorfismo facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal