Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Definition
Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal