Sindrome da microdelezione 20q13 paterna
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disturbi dell'alimentazione difficilmente trattabili, lieve ritardo psicomotorio, ipotonia e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal