Síndrome de microdeleción paterna 20q13
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor leve, hipotonía y dismorfismo facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal