Батьківський синдром мікроделеції 20q13.2q13.3
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal