Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304· ICD-10 Q93.5· Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle, récemment décrit, se caractérise par un retard de croissance sévère pré et postnatal, une microcéphalie, des difficultés d'alimentation difficiles à prendre en charge, un retard psychomoteur léger, une hypotonie et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal