丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷病
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
定义
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症是一种罕见的轻度丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDHD，见该词条)，以程度不一的乳酸酸中毒和神经功能障碍为特征。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症是一种罕见的轻度丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDHD，见该词条)，以程度不一的乳酸酸中毒和神经功能障碍为特征。