Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Definizione
Il deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi è una rara forma lieve del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da acidosi lattica e disfunzione neurologica di gravità variabile.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal