Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Définition
Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal