vitalwiki

Piruvat dehidrojenaz E3 bağlayıcı protein eksikliği

ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency

Yaygınlık
Unknown
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal