Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Definition
Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal