Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency