Дефіцит E3-звязуючого білка піруватдегідрогенази
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Визначення(English summary)
Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency is a rare mild form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by variable lactic acidosis and neurological dysfunction.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal