Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Definición
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal