Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
ORPHA:255182· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
Definição
A deficiência da proteína de ligação E3 de piruvato desidrogenase é uma forma leve e rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal