肌病型线粒体DNA缺失综合征

ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form

定义

肌病线粒体DNA(MtDNA)耗竭综合征是mtDNA耗竭综合征(见本词条)的主要形式之一，具有广泛的表型谱，但最常见的特征是肌张力低下、近端肌肉无力、面部和延髓无力以及生长迟缓。