Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática

Definición

Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por debilidad muscular e hipotonía progresiva y generalizada debido a la depleción del ADNmt en el músculo esquelético. La progresión clínica varía desde un curso rápido y fatal precoz debido a la insuficiencia respiratoria hasta una miopatía de progresión lenta en el transcurso de la infancia o incluso en la edad adulta temprana.