Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Definizione
La forma miopatica della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) è uno dei tipi principali della sindrome da deplezione del mtDNA (si veda questo termine). Il quadro clinico è ampio, ma in genere è caratterizzato da ipotonia, debolezza dei muscoli prossimali, debolezza facciale e bulbare e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal