Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Définition
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une faiblesse musculaire et une hypotonie progressive et généralisée dues à la déplétion de l'ADNmt dans les muscles squelettiques. Sur le plan clinique, la maladie oscille entre une évolution rapide et précocement fatale due à une insuffisance respiratoire, et une myopathie lentement progressive dans l'enfance, voire au début de l'âge adulte.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal