Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática
ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Definição
Síndrome rara de depleção do ADN mitocondrial caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia progressiva e generalizada devido à depleção de ADNmt nos músculos esqueléticos. A progressão clínica varia desde uma evolução rápida e fatal precoce devido a insuficiência respiratória até uma miopatia lentamente progressiva ao longo da infância ou mesmo do início da idade adulta.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal