Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, myopathische vorm
ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Definitie
Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekenmerkt door spierzwakte en progressieve, gegeneraliseerde hypotonie door depletie van mtDNA in skeletspier. Klinische progressie gaat van een snel en al vroeg fataal verloop als gevolg van respiratoir falen, tot traag progressieve myopathie in de loop van de kindertijd of zelfs vroege volwassenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal